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女童患罕见病“不食人间烟火”，父亲：出生时有症状 但都不懂 呼吁早筛早治

今日新闻 2025年03月01日 20:56 550 梁友喆

在河南，杨先生的二女儿丹杰和三女儿甜心被诊断出患有一种罕见病——苯丙酮尿症。这种病被称为“不食人间烟火”，因为患者无法正常代谢食物中的苯丙氨酸，导致有害物质在体内积累，损害神经系统，最终引发智力障碍等严重后果。

女童患罕见病“不食人间烟火”，父亲：出生时有症状 但都不懂 呼吁早筛早治

丹杰在一岁前就出现了异常症状，如小便时气味特别难闻、吃奶时有类似癫痫的症状，还经常用头砸地。家人非常担心，五年多的时间里辗转多家医院，最终确诊为苯丙酮尿症。由于缺乏特效药，只能通过终身食用不含苯丙氨酸的特殊奶粉和食品来控制病情。丹杰的确诊较晚，神经系统已经受到不可逆转的损害。

不久后，妹妹甜心出生并也被查出患有同样的疾病。这次，杨先生和妻子不再迷茫，积极配合医生进行治疗。然而，不幸的是，丹杰误喝了捡来的一瓶类似除草剂的东西后去世了。此后，一家人对甜心的照顾更加细致，甜心的病情得到了有效控制，目前与同龄孩子没有太大区别。

杨先生呼吁大家关注这种罕见病，尽早筛查，尤其是在怀孕期间进行检查，以免耽误孩子的治疗。

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